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2020年3月21日是第九個“天下唐氏綜合征日”,在說唐氏綜合征之前,想先講一個故事。
據英國《逐日郵報》報道,保羅和克莉絲是天下上最早一批完婚的唐氏綜合癥患者之一。
1988年他們倆人在一次殘疾人舞會上一見鐘情,克莉絲以為保羅就是個誰人“能給她興奮,誰人對的人”,之后他們花了5年的時間才哀求到完婚權,但是這段婚姻持續了26年,直到2019年4月56歲的保羅抱病去世。
剛完婚的一段時間里,他們碰到了很多阻力,克莉絲的姐姐說“以為就像是兩個孩子完婚了,而不是兩個有才能的成年人”。
在外人看來,約莫不承認他們的干系,但在他們的親人眼里,他倆互相將就、互相體貼,就是最好的伉儷。
克莉絲曾說她很光榮保羅是“唐氏綜合癥患者”,還說“關于我們而言,愛上對方就是對自我的承受”。
他們的故事優美而心傷,關于任何一個爸媽來說,都渴望本人的孩子是康健的,也渴望他們幸福地度過終身。
“唐氏綜合癥”,關于孕育過的女性來說,都不生疏,由于這是孕期產檢中必查的一個項目,在有身16周抽血篩查,如此的寶寶出生后稱為“唐氏兒”。我國均勻每20分鐘就有一個患有“唐氏綜合征”的寶寶出生。
前方也說了,唐氏綜合征是隨機發病,也就是說和孕媽的康健情況、胎次都沒有干系,每個孕媽都約莫懷一個唐氏兒,只是就像反省后果“風險上下”不同罷了,它的發病和孕婦年事、前一階段影響、多次流產、情況沾染等都有干系。
尤其底下這幾類孕婦懷“唐氏兒”的幾率更要高些,更必要警惕。
① 高齡孕婦。
多數據體現,年事超35歲的高齡孕婦,比25歲的孕婦懷唐氏兒的幾率高100倍。
② 家屬中有唐氏兒、孕育過唐氏兒的孕婦。
孕育有“唐氏綜合征”寶寶的幾率,和平凡孕婦比擬,能超過10倍。
③ 產檢發覺胎兒特別的孕婦。
如血清篩查高風險人、做B超反省時發覺胎兒臟器特別、染色體有特別標志物的孕婦,都要愈加警惕。
唐氏綜合征現在沒有好效的醫治辦法,唯一好效防備的辦法就是做好反省,趕早發覺特別。
我熟悉的一個伙伴,她在病院去公司,孕期產檢也都定時做了,16周做了唐氏篩查,后果在“低風險和高風險之間”,以前是二胎了,老大很康健,本人也很康健,其他反省也都正常,她就沒太當回事兒。
后果寶寶出生后三個月支配,她發覺寶寶不合錯誤勁,反響慢、不愿與人交換,一反省寶寶是個“唐氏兒”,聽到這個后果,舉家人都崩潰了。
以是,孕期做好產檢很緊張,并且不克不及大意,尤其是高齡孕婦。
在有身初期做好遺傳扣問,也要做好產檢,好比染色體核型分析、產前篩查血清標志物、唐氏篩查等反省,也就是醫生付托做的每一次產檢都要定時去做,不克不及不妥回事兒。
尤其是唐氏篩查,如果后果“高危”,必要進一步做羊水穿刺或無痛DNA反省,舉行排查確認,羊穿和無創的準確率是很高的。
另有就是唐篩后方的輕重排畸反省,也要依據醫生的發起和預定,定時去做,孕媽不克不及憑著“自我以為精良”而不器重產檢,萬一寶寶出生了,是個有成績的寶寶,就沒得選擇了。
附:孕期篩查時間
有身11-13周:抽血和超聲篩查(NT反?。?/p>
有身14-21周:孕中期抽血篩查(唐氏篩查),尋常是有身16周反省,若后果高危,需做羊穿或無創進一步掃除;
有身20-28周:排畸B超,也有助趕早發覺胎兒特別。
今天是“天下唐氏綜合征日”,京媽也借此文提示孕媽們,孕期的每次產檢都不克不及大意,不克不及以為本人肢體從來康健,就心存僥幸,萬一寶寶出生后,有成績對家庭的包袱就太大了。固然,京媽更渴望孕媽們都能生個智慧康健又標致的寶寶。
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