結節性硬化癥(經典醫學影像1.7——結節性硬化)

經典醫學影像1.7——結節性硬化

病史擇要

男，2歲，抽搐、跌倒發作一次。

圖7-1

診斷要點及影像剖析

結節性硬化（Tuberous sclerosis，TSC）為伴有多器官錯構瘤的一類遺傳性腫瘤疾病。典范的臨床三聯征：面部纖維血管瘤（90%）、精力發育遲滯（50-80%）和癲癇發作（80-90%）。神經體系主要體現為室管膜下鈣化結節（錯構瘤）、可伴有室管膜下巨細胞型星形細胞瘤、皮質錯構瘤及白質放射狀遷徙線。

顱腦CT（圖A）示右側側腦室壁鈣化結節，大腦皮質及皮質下、白質內見多發斑片狀低密度灶，界限含糊（白箭）。同一患兒腦MRI示側腦室多發T2WI低信號結節（圖B，白箭頭），并可見皮質增厚、皮質下及白質內略高信號病變（提示皮質錯構瘤及白質遷徙線）；T1WI側腦室壁結節呈略高信號，白質病變呈略低信號，皮質下病變相對不分明（圖C）。DWI（b=1000mm2/s）示皮質下錯構瘤呈略高信號（圖D，白箭）。患兒頸、胸部可見多發色素脫失斑，為TSC伴發的皮膚特別之一。

診斷后果

結節性硬化癥。

辨別診斷

CT體現側腦室壁鈣化灶較為明白，但皮質錯構瘤及白質內病變的體現欠佳。MRI關于皮質錯構瘤及白質病變體現較好，但關于側腦室壁結節鈣化情況的推斷較難，尋常鈣化結節體現為短T1短T2信號，局部T1WI亦為低信號。室管膜下巨細胞型星形細胞瘤加強掃描分明強化。單純側腦室壁結節必要與灰質異位辨別，尋常團結多個序列察看，灰質異位的信號均與大腦皮質相近（參見病例9）。